مەھسۇلاتلار

CPS1 نىڭ ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كاربامويىل فوسفات بىرىكمىسى 1 (CPS1) كەملىك كەم ئۇچرايدىغان ئۆزلۈكىدىن چېكىنىش خاراكتېرلىك ئۇرېيە دەۋرىيلىكى قالايمىقانلىشىش بولۇپ ، قاندىكى ماي كۆپىيىپ كېتىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ ياكى ئېغىر نېرۋا ئاجىزلاشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.CPS1 ئاممىياك ، ئىككى كاربونات ۋە ATP نىڭ ئىككى مولېكۇلاسىدىن كاربونامىل فوسفاتنىڭ شەكىللىنىشىنى ئىلگىرى سۈرىدۇ ۋە ئاللوستېر ئاكتىپلىغۇچى N-acetyl-L-glutamate نى تەلەپ قىلىدۇ.كلىنىكىلىق ئۆزگىرىش پۈتكۈل CPS1 كودلاش رايونىدا يۈز بېرىدۇ ، ئەمما ئاساسلىقى يالغۇز ئائىلىلەردە كۆرۈلىدۇ.بىز بۇ يەردە ھازىر بار بولغان بىردىنبىر قايتا-قايتا تەكرارلىنىدىغان CPS1 نىڭ ئۆزگىرىشى p.Val1013del نى بايقىدۇق ، ئۇ باكتېرىيە تاياقچە باكتېرىيەسى ياكى ھاشارات ھۈجەيرىسى سىستېمىسىدا ئىپادىلەنگەن ئۇنىڭ بەلگە خاراكتېرلىك ياۋا تۈرى ياكى ئۆزگىرىشچان CPS1 ئارقىلىق تۈرك پۇشتىدىن بولغان 11 مۇناسىۋەتسىز بىماردا بايقالغان.يەرشارىدىكى CPS1 ئىنكاسى ۋە ATPase ۋە ATP بىرىكتۈرۈلگەن قىسمەن ئىنكاسلار ئايرىم-ئايرىم ھالدا ئىككى كاربونات ۋە كاربونات فوسفورلىنىش قەدەم باسقۇچلىرىنى ئەكس ئەتتۈردى.بىز CPS1 ياۋا تىپى ۋە V1013del ئۆزگەرتكۈچىنىڭ سېلىشتۇرما ئىپادىلەش دەرىجىسى ۋە ساپلىقىنى كۆرسىتىپ بەرگەنلىكىنى بايقىدۇق ، ئەمما ئۆزگىرىشچان CPS1 كۆرۈنەرلىك قالدۇق پائالىيەتلەرنى كۆرسەتمىدى.CPS1 قۇرۇلما ئەندىزىسىدە ، V1013 كاربونات فوسفورلىنىش دائىرىسىنىڭ A تارماق تور بېتىنىڭ مەركىزى β جەدۋىلىنىڭ ئوتتۇرىسىدىكى يۇقىرى گىدروپوبىك β بەلبېغىغا تەۋە بولۇپ ، فوسفورلىنىش مەيدانىنى تۇتاشتۇرىدىغان ئالدىن پەرەز قىلىنغان كاربونات تونىلىغا يېقىن.Haplotype تەتقىقاتى p.Val1013del نىڭ قۇرغۇچىنىڭ ئۆزگىرىشى ئىكەنلىكىنى ئوتتۇرىغا قويدى.خۇلاسىلىگەندە ، p.V1013del نىڭ ئۆزگىرىشى CPS1 نى قوزغىتىدۇ ، ئەمما ئېنزىمنى تۇراقسىز ياكى ئېرىمەيدۇ.تۈرك بىمارلىرىدا بۇ خىل ئالاھىدە ئۆزگىرىشنىڭ قايتا پەيدا بولۇشى بەلكىم قۇرغۇچىنىڭ تەسىرىدىن بولۇشى مۇمكىن ، بۇ ئاپەتكە ئۇچرىغان كىشىلەردە دائىم كۆرۈلىدىغان تۇغقانچىلىققا ماس كېلىدۇ.